El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es una alteración del neurodesarollo que afectalas áreas de comunicación social y conducta, las cuales se manifiestan de maneraheterogénea en cada niño y con una amplia gama de niveles de funcionalidad.Sepresenta un caso de una niña de 4.8 años de edad, hija primera de dos hermanas,padres no consanguíneos, el embarazo fue controlado, sin alteraciones aparentes.Parto pretérmino por interrupción a las 33.5 semanas por alteraciones en el CTG,cesárea, bajo peso,permaneció 23 días en cuidados intensivos neonatales, losprimeras 18 días con ventilación asistida intermitente, le diagnosticaron distressrespiratorio del recién nacido.Evolutivamente presentó retardo en elneurodesarrollo,trastormos del sueño,y eventos recurrentes a partir de los 2años,relacionados estos últimos con procesos febriles.Al examen físico presenta dismorfias,trastornos en el lenguaje, de la conducta.Se diagnostica clínicamente lesión estática delSNC de causa prenatal (genética) y el diagnóstico genético de Síndrome deAngelman.

Palabras Clave: TEA, genética, Angelman